%0 Journal Article 
%A Rodríguez Palomero, Jonatan
%A Jiménez Romero, M. Salud
%A Benítez Burraco, Antonio
%T Cromosomopatías y lenguaje: alteraciones fonético-fonológicas asociadas a una microduplicación en el cromosoma 1q21.1. Estudio de un caso


%D 2020
%@ 1133-682X
%U http://hdl.handle.net/10498/23744
%X El presente trabajo aborda el
estudio lingüístico de un tipo de cromosomopatía, concretamente, la microduplicación en el cromosoma 1.21q1 (estudio de un caso). Este tipo de alteraciones
genéticas es de baja prevalencia, por lo
que se desconoce mucho acerca de sus
características, y más aún, sobre su influencia en el lenguaje, habilidades comunicativas y aprendizaje. Este estudio
se centra en el componente fonético-fonológico. Para llevar a cabo el estudio de
este nivel, hemos utilizado una serie de
tests y pruebas estandarizadas (Clinical
Evaluation of Language Fundamentals
(CELF); Test de Evaluación Fonológica de
Laura Bosch; Registro Fonológico Inducido; Prueba de diptongos y triptongos) y
muestras de habla espontánea recogidas;
a través del análisis de los datos obtenidos en las pruebas, estudiaremos las alteraciones fonético-fonológicas en las
producciones orales, determinando la
presencia de problemas articulatorios.
Finalmente, analizaremos la estructura y
características de dichas producciones
alteradas, destacando su influencia en
la capacidad comunicativa.


%K Microduplicación
%K cromosoma 1.21q1
%K alteración genética
%K simplificación de diptongos
%K estructura silábica
%K nivel fonético-fonológico
%K Microduplication
%K genetic disorder
%K simplification of diphthongs
%K Microduplication
%K altération génétique
%K simplification des diphtongues
%K structure syllabique
%K chromosome 1.21q1
%K niveau phonologique-phonologique
%~ Universidad de Cádiz