RT info:eu-repo/semantics/article
T1 Déficits lingüísticos del sindrome de charge. Estudio de caso
T2 Linguistic deficits of charge syndrome. Case study
A1 Jiménez Ruiz, Juan Luis
A1 Palenzuela Sánchez, Ángeles
K1 CHARGE
K1 historia clínica
K1 estudio de caso
K1 Lingüística Clínica
K1 Clinical history
K1 Case study
K1 Clinical Linguistics
K1 antécédents cliniques
K1 étude de cas
K1 Linguistique clinique
AB El síndrome deCHARGE es una entidad clínicaque debe su nombre al acrónimode varios defectos congénitos; a saber, coloboma, cardiopatía, atresiade coanas, retraso del crecimiento,hipogonadismo y defectos auditivos. En las dos terceras partes delos casos se debe a la mutación delgen CHD7 en el cromosoma 8. Debido a la baja incidencia (1/10000nacidos vivos) y morbilidad variable asociada a esta patología, esimportante realizar una revisiónadecuada de la misma, mediante elestudio de un caso diagnosticadoclínicamente, con el objetivo de poner de relieve los déficits lingüísticos que también están presentesen esta patología y señalar la importancia del tratamiento logopédico para lograr una mejor interacción comunicativa del enfermo.Se presenta el caso de un pacientemasculino de 22 años que manifestó algunas de las característicasde dicho síndrome desde unaetapa temprana en el desarrollo(los 10 meses). El caso fue valorado teniendo en cuenta los nuevos criterios diagnósticos para laenfermedad, permitiendo la detección temprana y el tratamientooportuno de las morbilidades asociadas. Se precisa los déficits lingüísticos que posee y se señala laimportancia del tratamiento logopédico.
PB Universidad de Cádiz
SN 1133-682X
YR 2020
FD 2020-09
LK http://hdl.handle.net/10498/23738
UL http://hdl.handle.net/10498/23738
LA spa
DS Repositorio Institucional de la Universidad de Cádiz
RD 19-ene-2021