RT journal article
T1 Cromosomopatías y lenguaje: alteraciones fonético-fonológicas asociadas a una microduplicación en el cromosoma 1q21.1. Estudio de un caso
T2 Chromosomopathies and language: Phonetic-phonological alterations associated with microduplication in the chomosome 1Q21.1. Study of a case
A1 Rodríguez Palomero, Jonatan
A1 Jiménez Romero, M. Salud
A1 Benítez Burraco, Antonio
A2 Filología
K1 Microduplicación
K1 cromosoma 1.21q1
K1 alteración genética
K1 simplificación de diptongos
K1 estructura silábica
K1 nivel fonético-fonológico
K1 Microduplication
K1 genetic disorder
K1 simplification of diphthongs
K1 Microduplication
K1 altération génétique
K1 simplification des diphtongues
K1 structure syllabique
K1 chromosome 1.21q1
K1 niveau phonologique-phonologique
AB El presente trabajo aborda elestudio lingüístico de un tipo de cromosomopatía, concretamente, la microduplicación en el cromosoma 1.21q1 (estudio de un caso). Este tipo de alteracionesgenéticas es de baja prevalencia, por loque se desconoce mucho acerca de suscaracterísticas, y más aún, sobre su influencia en el lenguaje, habilidades comunicativas y aprendizaje. Este estudiose centra en el componente fonético-fonológico. Para llevar a cabo el estudio deeste nivel, hemos utilizado una serie detests y pruebas estandarizadas (ClinicalEvaluation of Language Fundamentals(CELF); Test de Evaluación Fonológica deLaura Bosch; Registro Fonológico Inducido; Prueba de diptongos y triptongos) ymuestras de habla espontánea recogidas;a través del análisis de los datos obtenidos en las pruebas, estudiaremos las alteraciones fonético-fonológicas en lasproducciones orales, determinando lapresencia de problemas articulatorios.Finalmente, analizaremos la estructura ycaracterísticas de dichas produccionesalteradas, destacando su influencia enla capacidad comunicativa.
PB Universidad de Cádiz
SN 1133-682X
YR 2020
FD 2020-09
LK http://hdl.handle.net/10498/23744
UL http://hdl.handle.net/10498/23744
LA spa
DS Repositorio Institucional de la Universidad de Cádiz
RD 21-sep-2026