RT journal article T1 El lenguaje como marco de abordaje de cromosomopatías de baja prevalencia T2 Language as a framework for addressing low-prevalence chomosomopathies A1 Varo Varo, Carmen A2 Filología K1 lingüística clínica K1 cromosomopatías de baja prevalencia K1 desarrollo del lenguaje K1 procesamiento lingüístico K1 evaluación del lenguaje K1 Clinical linguistics K1 low prevalence chromosomopathies K1 language development K1 language processing K1 language assessment K1 linguistique clinique K1 chromosomopathies à faible prévalence K1 développement du langage K1 traitement du langage K1 évaluation linguistique AB En la actualidad los conocimientos sobre cromosomopatías y susmanifestaciones fenotípicas son bastante amplios, especialmente en lo queatañe a aquellos trastornos de mayorprevalencia como la dislexia, el autismo, el síndrome de Down, etc., paralos que desde hace años se viene trabajando en protocolos normalizados dediagnóstico temprano y de intervenciónpsicológica y logopédica. No ocurre lomismo con aquellas alteraciones cromosómicas de menor prevalencia, habitualmente incluidas en amplios catálogos de enfermedades raras, pese a quetambién conllevan importantes carencias cognitivas y lingüísticas. Este hecho supone un gran escollo para la actuación eficaz y coordinada entre especialistas en los tratamientos dirigidos aincrementar las competencias comunicativas y lingüísticas de esta poblacióny, en suma, a mejorar su calidad devida. En este sentido, la interpretacióndel lenguaje no solo como instrumentode comunicación social, sino ademáscomo sistema de representación individual en el que se proyectan los principales mecanismos de la cognición justifica un acercamiento a todos estos tomando como eje esencial el funcionamiento lingüístico. PB Universidad de Cádiz SN 1133-682X YR 2020 FD 2020-09 LK http://hdl.handle.net/10498/23748 UL http://hdl.handle.net/10498/23748 LA spa DS Repositorio Institucional de la Universidad de Cádiz RD 21-sep-2026