El lenguaje como marco de abordaje de cromosomopatías de baja prevalencia

Abstract

En la actualidad los conocimientos sobre cromosomopatías y sus manifestaciones fenotípicas son bastante amplios, especialmente en lo que atañe a aquellos trastornos de mayor prevalencia como la dislexia, el autismo, el síndrome de Down, etc., para los que desde hace años se viene trabajando en protocolos normalizados de diagnóstico temprano y de intervención psicológica y logopédica. No ocurre lo mismo con aquellas alteraciones cromosómicas de menor prevalencia, habitualmente incluidas en amplios catálogos de enfermedades raras, pese a que también conllevan importantes carencias cognitivas y lingüísticas. Este hecho supone un gran escollo para la actuación eficaz y coordinada entre especialistas en los tratamientos dirigidos a incrementar las competencias comunicativas y lingüísticas de esta población y, en suma, a mejorar su calidad de vida. En este sentido, la interpretación del lenguaje no solo como instrumento de comunicación social, sino además como sistema de representación individual en el que se proyectan los principales mecanismos de la cognición justifica un acercamiento a todos estos tomando como eje esencial el funcionamiento lingüístico.

Chromosomopathies are genetic anomalies that are generally related to the composition or order of genes within chromosomes. Nowadays, the knowledge about such deficiencies, concerning those disorders of higher prevalence (dyslexia, autism, Down syndrome, etc.) and their phenotypic manifestations is quite extensive, thanks to years of working on standardized protocols for early diagnosis and psychological intervention and speech therapy. Unfortunately, that is not the case with those chromosomal alterations of lower prevalence, although they also entail significant cognitive and linguistic deficiencies. This fact supposes a great stumbling block for the effective and coordinated action between specialists in the treatments directed at increasing the communicative and linguistic competences of this population and, in sum, improving their quality of life. The interpretation of language not only as an instrument of social communication, but also as a system of individual representation in which the main mechanisms of cognition are projected justifies an approach to all these questions taking language as an essential axis.

Actuellement, les connaissances sur les chromosomopathies et leurs manifestations phénotypiques sont assez vastes, en particulier en ce qui concerne les troubles à prévalence élevée tels que la dyslexie, l'autisme, le syndrome de Down, etc., pour ceux qui travaillent depuis des années sur des protocoles standard pour le diagnostic précoce, l’intervention psychologique et l’orthophonie. La même chose ne se produit pas avec les altérations chromosomiques de prévalence inférieure, généralement incluses dans de vastes catalogues de maladies rares, bien qu'elles entraînent également des déficiences cognitives et linguistiques importantes. Ce fait suppose une grande pierre d'achoppement pour l'action efficace et coordonnée entre spécialistes des traitements destinés à accroître les compétences communicatives et linguistiques de cette population et, en somme, à améliorer sa qualité de vie. En ce sens, l'interprétation du langage en tant qu'instrument de communication sociale, mais aussi en tant que système de représentation individuelle dans lequel sont projetés les principaux mécanismes de la cognition, justifie une approche de tous ceux-ci, en considérant le fonctionnement linguistique comme un axe essentiel.