Cromosomopatías y lenguaje: alteraciones fonético-fonológicas asociadas a una microduplicación en el cromosoma 1q21.1. Estudio de un caso

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URI: http://hdl.handle.net/10498/23744
DOI: 10.25267/Pragmalinguistica.2020.iextra2.19
ISSN: 1133-682X
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Chromosomopathies and language: Phonetic-phonological alterations associated with microduplication in the chomosome 1Q21.1. Study of a case
Date
2020-09Department
FilologíaSource
Pragmalingüística Monográfico 2. (2020) pp. 315-326Abstract
El presente trabajo aborda el
estudio lingüístico de un tipo de cromosomopatía, concretamente, la microduplicación en el cromosoma 1.21q1 (estudio de un caso). Este tipo de alteraciones
genéticas es de baja prevalencia, por lo
que se desconoce mucho acerca de sus
características, y más aún, sobre su influencia en el lenguaje, habilidades comunicativas y aprendizaje. Este estudio
se centra en el componente fonético-fonológico. Para llevar a cabo el estudio de
este nivel, hemos utilizado una serie de
tests y pruebas estandarizadas (Clinical
Evaluation of Language Fundamentals
(CELF); Test de Evaluación Fonológica de
Laura Bosch; Registro Fonológico Inducido; Prueba de diptongos y triptongos) y
muestras de habla espontánea recogidas;
a través del análisis de los datos obtenidos en las pruebas, estudiaremos las alteraciones fonético-fonológicas en las
producciones orales, determinando la
presencia de problemas articulatorios.
Finalmente, analizaremos la estructura y
características de dichas producciones
alteradas, destacando su influencia en
la capacidad comunicativa. This paper deals with the
linguistic study of a type of Chromosomopathy, specifically, microduplication
in chromosome 1.21q1 (study of a case).
This type of genetic alterations is of low
prevalence, so much is unknown about
their characteristics, and even more,
about their influence on language, communication skills and learning. This
study draws attention to the phoneticphonological component. In order to
study this level, we have made use of a
series of examinations and standardized
tests, for instance: Clinical Evaluation of
Language Fundamentals (CELF), Phonological Assessment Test of Laura Bosch,
Induced Phonological Record, Diphthong
and Triphthong Test) and spontaneous
speech samples. Throughout the analysis of the data obtained in the tests, we
will study the phonological alterations in
oral productions, determining the presence or absence of articulatory problems.
Finally, we will analyse the structures
and characteristics of these altered productions, highlighting their influence on
the linguistic-communicative capacity of
the studied patient. Le travail se base sur l’étude
linguistique d’un type de chromosomopathie,
en particulier la microduplication dans le
chromosome 1.21q1 (étude de cas). Ce type de
modification génétique ayant une faible
prévalence, on ignore ses caractéristiques, et
par conséquent son influence sur le langage,
les compétences de communication et
l'apprentissage. Cette étude porte sur la
composante phonétique-phonologique. Pour
étudier ce niveau, nous avons utilisé une série
de tests et de tests standardisés (CELF), le
test d’évaluation phonologique de Laura
Bosch, le registre phonologique induit, des
tests de diphtongues et de triphtongues, et
des échantillons de mot spontanés. A travers
l'analyse des données obtenues lors des tests,
nous étudierons les altérations phonologiques
dans les productions orales, en déterminant
la présence ou l'absence de problèmes
articulatoires. Enfin, nous analysons les
caractéristiques des productions altérées, en
les comparant avec celles d’un individu du
même stade, en soulignant son influence sur
la capacité de communication linguistique.