Cromosomopatías y lenguaje: alteraciones fonético-fonológicas asociadas a una microduplicación en el cromosoma 1q21.1. Estudio de un caso

Abstract

El presente trabajo aborda el estudio lingüístico de un tipo de cromosomopatía, concretamente, la microduplicación en el cromosoma 1.21q1 (estudio de un caso). Este tipo de alteraciones genéticas es de baja prevalencia, por lo que se desconoce mucho acerca de sus características, y más aún, sobre su influencia en el lenguaje, habilidades comunicativas y aprendizaje. Este estudio se centra en el componente fonético-fonológico. Para llevar a cabo el estudio de este nivel, hemos utilizado una serie de tests y pruebas estandarizadas (Clinical Evaluation of Language Fundamentals (CELF); Test de Evaluación Fonológica de Laura Bosch; Registro Fonológico Inducido; Prueba de diptongos y triptongos) y muestras de habla espontánea recogidas; a través del análisis de los datos obtenidos en las pruebas, estudiaremos las alteraciones fonético-fonológicas en las producciones orales, determinando la presencia de problemas articulatorios. Finalmente, analizaremos la estructura y características de dichas producciones alteradas, destacando su influencia en la capacidad comunicativa.

This paper deals with the linguistic study of a type of Chromosomopathy, specifically, microduplication in chromosome 1.21q1 (study of a case). This type of genetic alterations is of low prevalence, so much is unknown about their characteristics, and even more, about their influence on language, communication skills and learning. This study draws attention to the phoneticphonological component. In order to study this level, we have made use of a series of examinations and standardized tests, for instance: Clinical Evaluation of Language Fundamentals (CELF), Phonological Assessment Test of Laura Bosch, Induced Phonological Record, Diphthong and Triphthong Test) and spontaneous speech samples. Throughout the analysis of the data obtained in the tests, we will study the phonological alterations in oral productions, determining the presence or absence of articulatory problems. Finally, we will analyse the structures and characteristics of these altered productions, highlighting their influence on the linguistic-communicative capacity of the studied patient.

Le travail se base sur l’étude linguistique d’un type de chromosomopathie, en particulier la microduplication dans le chromosome 1.21q1 (étude de cas). Ce type de modification génétique ayant une faible prévalence, on ignore ses caractéristiques, et par conséquent son influence sur le langage, les compétences de communication et l'apprentissage. Cette étude porte sur la composante phonétique-phonologique. Pour étudier ce niveau, nous avons utilisé une série de tests et de tests standardisés (CELF), le test d’évaluation phonologique de Laura Bosch, le registre phonologique induit, des tests de diphtongues et de triphtongues, et des échantillons de mot spontanés. A travers l'analyse des données obtenues lors des tests, nous étudierons les altérations phonologiques dans les productions orales, en déterminant la présence ou l'absence de problèmes articulatoires. Enfin, nous analysons les caractéristiques des productions altérées, en les comparant avec celles d’un individu du même stade, en soulignant son influence sur la capacité de communication linguistique.